Down sendromuna erken ve kesin test

Uzmanlar, hamilelikte daha erken aşamada uygulanacak ve daha kesin sonuç verecek bir Down sendromu testi geliştirildiğini açıkladı.

Bin hamile kadın üzerinde yapılan deneylerde, anne kanında ceninin DNA'sı incelenerek bebeğin Down sendromundan etkilenip etkilenmediği "neredeyse kesin olarak" belirlenebiliyor.

Down Sendromu Derneği bu yeni testin hemen uygulamaya başlanamayacağını belirtti.

İngiltere'de yılda 750 bebek Down sendromlu doğuyor.

Down sendromuna, 21. kromozomun tesadüfen ekstra bir kopyasının oluşması yol açıyor.

Günümüzde kadınlar hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında Down sendromu için test yaptırıyor. Ultrason yoluyla yapılan testte bebeğin ensesindeki sıvı miktarı ölçülüyor. Down sendromlu bebeklerde bu sıvı genellikle daha fazla miktarda bulunuyor. Kadınlarda ise belli hormon ve proteinlerin miktarını incelemek üzere kan tahlili yapılıyor. Bu testlerin sonucu değerlendirilip kadının yaşı da dikkate alınarak Down sendromlu bebek dünyaya getirme riski 150'de 1, ya da 700'de 1 gibi rakamlarla oransal olarak ifade ediliyor.

Risk oranı yüksek olan kadınlar, daha kesin sonuç veren plasenta örneği ya da amniyotik sıvı testinden birini yaptırabiliyor. Ancak bu testler % 1 oranında düşük riski taşıyor.

Araştırmayı yürüten Profesör Kypros Nicolaides cenin DNA testinin çok daha kesin sonuç verdiğini ifade ediyor.

DNA testinde Down sendromu riskinin % 99'dan fazla mı ya da % 0,01'den az mı olduğu belirlenebiliyor.